Bu belirtiler hemofili habercisi olabilir

BEĞENDİM

ABONE OL

News

Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Doç. Dr. Işık Odaman Al, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü kapsamında değerli açıklamalarda bulundu. Doç. Dr. Işık Odaman Al, hemofilinin kanda pıhtılaşma proteini olarak misyon yapan faktör VIII ve faktör IX’un eksikliği olduğunu belirterek “Hemofili A ve hemofili B olarak iki tipi vardır. Hemofili A’da eksik olan, faktör VIII’dir. Tüm hemofili hastalarının yüzde 85’ini oluşturur. Hemofili B’de ise faktör IX eksikliği mevcuttur ve hastaların yüzde 15’ini oluşturur. Hemofili kalıtsal (doğumsal) bir hastalıktır. X’e bağlı çekinik olarak kalıtılır. Yani kızlar taşıyıcı, erkekler ise hastadır. Öte yandan sonradan kazanılmış mutasyonlar da hemofili hastalığına neden olabilmektedir. Toplumdaki sıklığı hemofili A için 5 bin erkek çocukta 1 iken hemofili B için 30 bin erkek çocukta 1’dir” formunda konuştu.

SÜNNET SONRASI UZAYAN KANAMAYA DİKKAT

Hemofili A ve B’de klinik bulguların emsal olduğuna işaret eden Doç. Dr. Işık Odaman Al, şöyle devam etti:
“Eklem ve kas içi kanamalar en sık görülen bulgulardır. Hastaların üçte biri sünnet sonrası uzamış kanama şikayeti ile başvurup teşhis alır. Hastalık faktör seviyesinin kandaki düzeyine nazaran ağır (faktör seviyesi < yüzde 1), orta (yüzde 1-5) ve hafif (yüzde 5-40) olarak sınıflandırılır. Klinik bulgular ise hastanın yaşına, faktör seviyesine nazaran değişir. Ağır hemofilide bulgular daha önemli olup yenidoğan devrinde ve erken çocukluk periyodunda ortaya çıkar. Hastalar emeklemeye ve yürümeye başlama periyodunda eklem içi kanamalar ile başvurur. Hafif hemofilide ise bulgular daha ileri yaşlarda, ağır bir travma ya da cerrahi süreç sonrası kanama formunda ortaya çıkar. Hastalığın tanısı şüphelenilen bireylerde kan faktör düzeyine bakılarak konulur. Bedende kolay morarma, kas içi ve eklem içi kanamalar, kan alınan yerden sızma formunda uzun süren kanama, sünnet sonrası beklenmedik kanama, uzamış adet kanamaları, baş içi kanaması olan hastalarda hemofili akla gelmelidir. Teşhis konulmasında aile hikayesi kesinlikle sorgulanmalıdır. Erken teşhis konulması bilhassa ağır hemofili hastalarında hayat kurtarıcıdır.”

ÖNEMLİ KANAMA OLMADAN GÖZETİCİ TEDAVİ KURAL

Doç. Dr. Işık Odaman Al, tedavinin aslını eksik olan faktörlerin yerine konulması olduğunu belirterek şu bilgileri verdi:

“Günümüzde plazma kaynaklı ve rekombinant olarak üretilen faktör konsantreleri mevcuttur. Ağır hemofili hastalarında önemli kanamalar gelişmeden gözetici tedaviye başlanmalıdır. Esirgeyici tedavi hemofilinin tipine, hastanın kilosuna, kanama sıklığına ve şiddetine ve faktör seviyesine nazaran bireyselleştirilir. Çoklukla haftada 1 olarak başlanıp, haftada 3’e kadar arttırılır. Bu tedavide hedef hastanın kan faktör düzeyini yüzde 1’in üzerinde tutmak ve önemli kanamaların önüne geçmektir. Öbür tedavi biçimi ise ‘kanadıkça’ olarak isimlendirilen hastanın kanaması olması durumunda uygulanan faktör yerine koyma tedavisidir. Faktör konsantreleri hastalara damar içi infüzyon yolu ile uygulanmaktadır. Hemofili ömür uzunluğu takip edilmesi gereken kronik bir hastalıktır. Bu süreçte hasta ve ailesinin bilgilendirilmesi ve tedaviye ahengi çok değerlidir. Hastalar hematoloji, fizik tedavi, ortopedi tabibi, fizyoterapist, psikolog gibi bir çok disiplinden profesyonel uzmanlarca takip edilmelidir. Hastalar hastalığın ismi, yük derecesi, kullandı faktör konsantresi, takip eden merkez ve tabibin bilgilerini içeren kimlik kartları taşımalıdır. Tedavide gaye hayatı tehdit eden, ani gelişen kas içi, beyin içi kanamaların önüne geçmek olduğu kadar, uzun vadede hastaların bebeklikten, erken çocukluk, okul devri, ergenlik ve erişkin periyotlarına geçişte karşılaşabileceği kronik meseleleri da tespit edip çözmektir. Tekrarlayan eklem içi kanamalar kısa ve uzun vadede hastaların hayat kalitesini değerli seviyede etkilemektedir.”

UZUN DEVİRDE SAKATLIĞA VE RUHSAL SIKINTILARA YOL AÇABİLİR

Tekrarlayan kanamalarda uzun devirde sakatlığa yol açabileceğine dikkati çeken Doç. Dr. Işık Odaman Al, “Tekrarlayan kanamalar sonucu eklem içinde inflamasyon (yangı) oluşmakta ve kısa devirde ağrı, şişlik, hareket kısıtlılığına; uzun devirde ise eklem hareket yeteneğinin kaybına yani sakatlığa neden olmaktadır. Bu tıp sakatlıklar ise hastalarda fizikî aktivitede azalmaya ve osteoporoz, obezite, sosyolojik ve ruhsal sıkıntılara da neden olur. Fizikî aktivite her yaş kümesinde epey kıymetlidir ve desteklenmelidir. Böylelikle hudut ve kas gelişimi desteklenir ve eklem hareket açıklığı artar. En çok önerilen sportif aktiviteler yürüyüş ve yüzmedir. Erken çocukluk devrinde hastaların aşıları aşı takvimine uygun olarak yapılır. Lakin kas içi yerine cilt altı uygulama tercih edilmelidir. Şayet kas içi uygulama zarurî ise gözetici olarak uygulanan faktör tedavisi ile tıpkı güne denk getirilmeli ve aşı sonrası aşı uygulanan bölgeye baskı uygulanmalıdır. Okul devrindeki hastalar için ise okul idaresi ve öğretmenleri hastalığın tedavisi ve acil durumlar hakkında bilgilendirilmelidir. Aile ve öğretmen iş birliği içinde olmalı ve çocuk bu periyotta psikososyal olarak desteklenmelidir. Ergenlik periyodu ise tedaviye ahengin en çok bozulduğu periyottur. Hastalar kronik sürecin vermiş olduğu bıkkınlık, kanama ataklarının eskisi kadar sık olmaması, bağımsız olma dileği üzere nedenler ile tedavilerini aksatabilmektedir. Son yıllarda klasik faktör uygulamalarının yanı sıra uzun yarı ömürlü faktörler, faktör VIII’ e benzeri tesir gösteren bisipesifik antikor (Emicizumab) ve faktör dışı tedaviler geliştirilmiştir. Emicizumab şimdi ülkemizde kullanım onayı almamıştır. Gen tedavisi çalışmaları ise devam etmektedir” değerlendirmesi yaptı.